Карцином на дојка кај женскиот пол е најчесто дијагностициран карцином и водечка причина за смрт од рак. На светско ниво, има околу 2,1 милиони ново дијагностицирани случаи на карцином на дојка кај жени во 2018 година, што претставува скоро 1 од 4 случаи на карцином кај жени.
Спротивно на вообичаеното верување, карциномот на дојка не е само една болест.
Постојат неколку видови на карцином на дојка, кои можат да се класифицираат врз основа на протеините (познати како рецептори) кои ја обложуваат површината на клетките на карциномот. Овие протеини играат важна улога во развојот на туморот, преку сигнализирање на клетките да растат и да се делат.
Познавањето на видот на карцином на дојка кај пациентот помага да се одреди најефективниот пристап на лекување и веројатниот тек на болеста.
Секој вид карцином на дојка се идентификува со присуство или отсуство на три рецептори кои се наоѓаат на површината на клетките: рецепторот на естроген (ER), рецепторот на прогестерон (PR) и рецепторот за хуман епидермален раст 2 (HER2). При дијагностицирање, се потврдува дали лицата се позитивни или негативни за повеќе од еден од овие рецептори.
Биомаркери кај ракот на дојка
Преку биопсијата, може да се утврди дали клетките на туморот имаат специфични рецептори, или биолошки активни молекули што се наоѓаат на површината на клетката. Присуството или отсуството на овие рецептори, наречени биомаркери може да се искористи за да се предвиди колку добро ќе реагира пациентот на одредени тераписки опции. Најзначајните биомаркери:
- Естроген рецептор (ЕR). Ако клетките на ракот имаат вакви рецептори, станува збор за т.н. ER+ (позитивен) канцер, а доколку ги немаат, тогаш се работи за ER- (негативен).
- Прогестерон рецептор (PR). Ако клетките на ракот имаат вакви рецептори, станува збор за т.н. PR+ (позитивен) канцер, а доколку ги немаат, тогаш се работи за PR- (негативен).
Ако естрогенските и прогестеронски рецептори се присутни повеќе од вообичаено, тогаш канцерот се нарекува естрогенски и/или прогестеронски позитивен. Резултатите од тестирањата покажуваат дали третманот за блокирање на естрогенот и прогестеронот може да биде успешен во запирањето на болеста.
- Хуман епидермален фактор на раст тип 2 рецептор (HER2+/-). Ако клетките на ракот на дојка имаат повеќе од вообичаено количества од HER2 рецепотори на нивната површина, тогаш тие се наречени HER2+(позитивни). Доколку нивоата на рецепторите се нормални, тогаш станува збор за HER2-(негативен) карцином. HER2 позитивните канцери имаат поголема веројатност за делење и ширење во однос на другиот тип.
Според овие биомаркери, можат да постојат 4 подтипови на рак на дојка и тоа:
(HR означува хормонски рецептори ER и PR)
HR+/HER2- (70% oд случаите)
HR-/HER2- (тројно-негативен)
HR+/HER2+
HR-/HER2+
Ако ракот нема естроген и прогестерон рецептори и HER2 рецепторите се во нормала, станува збор за т.н. тројно-негативен канцер.
Покрај споменатите биомаркери постојат и други коишто се користат од патологот за да се направи разлика помеѓу различните подтипови на рак на дојка и да се утврди потенцијалот за третирање и прецизна дијагностика.
ДНК секвенционирањето обезбедува дополнителни одговори
Покрај имунохистохемискиот биомаркер профил на туморот, постојат и други начини за одредување на неговите карактеристики. Преку специјализирани анализи, односно преку т.н. течна биопсија, којашто овозможува понатаму откривање на генетски мутации и избирање на соодветна терапија.
Течна биопсија кај цврсти тумори; ја открива циркулирачката туморска ДНК, којашто туморот ја ослободува во крвта на пациентот. Ова ја отвора можноста за сеопфатно геномско профилирање на повеќе пациенти, без оглед на тоа каде се наоѓаат. Секој карцином е уникатен и со оваа иновација се овозможува концептот на персонализирана грижа за малигните болести да стане реалност за повеќе пациенти низ светот.
PIK3CA мутација
Еден пример на можна мутација што може да се открие е PIK3CA – пристуна кај дури 40% од естрогенски позитивните и HER2- канцери на дојката. Моменталниот стандарден третман за овие пациенти е ендокрина терапија, со или без употреба на CDK4/6 инхибитор. За жал, добар дел од овие пациенти можат да развијат отпорност на ендокрината терапија. За нив, ако се утврди дека е присутна PIK3CA мутацијата, се отвараат нови можности за ефективна терапија (PI3K таргетирана терапија). Покажано е дека ваквата терапија значително го зголемува животниот век на пациентите со мутацијата дури и кај напредните форми на болеста. Раната идентификација на PIK3CA мутацијата може да помогне порано да се почне со персонализираниот третман.
Нова технологија што дава надеж за HER2 негативните метастатски канцери
Речиси кај половина од сите пациенти со метастатски канцер, HER2 нивоата се ниски, што се дефинира како HER2 негативен карцином, оставајќи ги пациентите со малку надеж за ефективна терапија. Во поново време, се развиваат специјализирани алгоритми коишто овозможуваат подобрување на тестирањето за нивоата на HER2, па така, кај добар дел од веќе утврдените HER2 негативни пациенти, може да се промени проценката којашто вели дека би немале бенефит од таргетираната терапија за HER2. Експертите од областа проценуваат дека бројот на пациенти што би имале корист од таргетираната терапија за HER2 значително би се зголемил.
